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真核细胞修复DNA双链断裂很重要,因为如果做不到这一点,会引起基因组不稳定、癌变和细胞死亡。细胞对哺乳动物体内DNA双链断裂的一个早期响应是,专用组蛋白H2A.X(被称为“兔抗”)在“丝氨酸139”处所发生的磷酸化。H2A.X是组蛋白的衍生物,H2A.X磷酸化也是标志之一。
现在,研究人员又发现了一个以前人们所不知道的H2A.X磷酸化点,其位置在“酪氨酸142”处。在这个位置所发生的磷酸化由染色质重塑因子WSTF催化,该因子在Williams–Beuren综合症(一种由人类7号染色体删除所引起的一种发育疾病)患者身上经常缺失。这项工作引起人们对在哺乳动物细胞DNA损伤响应过程中专门调控染色质重组的一个新颖通道的注意,并且为了解Williams–Beuren综合症的分子基础提供了线索