每25人中就有1人携带与寿命缩短有关的基因

安进(Amgen)子公司deCODE genetics的科学家发表了一项研究，探索冰岛人口中发现的特定基因型与它们对寿命的影响之间的关系。这项研究激励冰岛政府启动了一项全面的精准医疗计划。精准医疗在很大程度上依赖于基因组学、转录组学和蛋白质组学方面的广泛数据，冰岛人在这些领域具有独特的优势，因为他们看到了前所未有的大量此类数据。

这项研究最近发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上，重点关注那些增加疾病风险的基因型，而预防或治疗措施已经建立起来。这些基因型称为可操作基因型。科学家们使用了一个基于人群的数据集，包括58000名全基因组测序的冰岛人，来评估携带可操作基因型的个体的比例。

利用美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)指南中的73个可操作基因列表，科学家们发现4%的冰岛人携带一个或多个这些基因的可操作基因型。由这些基因型引起的疾病包括心血管疾病、癌症和代谢疾病。

可操作基因型对寿命的影响

该研究评估了可操作基因型与其携带者寿命之间的关系。在癌症易感基因型携带者中观察到的影响最大，他们的中位生存期比非携带者短3年。易患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的BRCA2致病性变异使寿命缩短了7年，导致高胆固醇和心血管疾病的LDLR变异使寿命缩短了6年。“我们的研究结果表明，在我们的研究中发现的可操作的基因型，都被预测会导致严重的疾病，可能会对寿命产生巨大的影响，”该论文的作者、deCODE genetics的科学家Patrick Sulem说。

结果表明，携带特定可操作基因型的人更有可能死于这些基因型引起的疾病。携带BRCA2致病性变异的个体死于乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的风险是其7倍。

此外，他们患前列腺癌的可能性是不携带这种变异的人的3.5倍，死于前列腺癌的可能性是不携带这种变异的人的7倍。

研究人员确定，每25个人中就有1个人携带可操作的基因型，平均寿命缩短。“向参与者识别和披露可操作的基因型可以指导临床决策，这可能会改善患者的治疗效果。因此，这种知识对于减轻个人和整个社会的疾病负担具有巨大的潜力，”deCODE genetics的首席执行官兼论文作者Kari Stefansson说。

来源：New England Journal of Medicine

亚氯酸钠（Sodium hypochlorite，化学式：NaClO）是一种无色或淡黄色液体，常用作漂白剂和消毒剂。以下是亚氯酸钠的一些化学性质：

1. 氧化性：亚氯酸钠是一种氧化性化合物，能够与许多物质发生氧化反应。

2. 氯化性：亚氯酸钠在水中能够迅速分解，生成次氯酸（HClO）和氢氧化钠（NaOH）。亚氯酸是一种比亚氯酸钠更强的氧化剂。

3. 消毒性：亚氯酸钠具有较强的杀菌消毒作用，可用消毒水源、池塘和水处理。

4. 漂白性：亚氯酸钠可用作漂白剂，能够将许多染料和有机物氧化漂白。

5. 不稳定性：亚氯酸钠在阳光照射下会逐渐分解，所以需要存放在暗处，避免阳光直射。

需要注意的是，亚氯酸钠是一种腐蚀性较强的化学物质，在处理和使用时应采取适当的防护措施。同时，避免与酸性物质或易燃物质接触，以免引发危险反应。