遗传基因在患黑色素瘤风险中的作用比之前认为的要大

说到皮肤癌，大多数人想到的是晒伤和晒黑床的警告。“癌症基因”或遗传风险的想法是留给乳腺癌或结肠癌等疾病的。一项新的研究挑战了这一现状，表明基因在黑色素瘤风险中发挥的作用比人们认识到的要大。

医生很少要求对有黑色素瘤家族史的患者进行基因筛查，以评估风险因素，因为根据之前有限的研究，所有病例中只有2-2.5%是遗传的。出于同样的原因，除了最极端的情况外，保险公司很少承保这些检测。在医学领域，基因检测通常不会提供给低于5%阈值的癌症。

由克利夫兰诊所的Joshua Arbesman医学博士和斯坦福医学院的Pauline Funchain医学博士(前克利夫兰诊所)领导的研究人员和临床医生进行的一项研究表明，黑色素瘤超过了这个门槛。他们的研究结果发表在《美国皮肤病学会杂志》上，报告称，在2017年至2020年期间接受克利夫兰诊所医生诊断为黑色素瘤的患者中，高达15%(七分之一)的患者携带癌症易感基因突变。该研究小组包括克利夫兰诊所免疫治疗和精密肿瘤学中心的Ying Ni博士和Claudia Marcela Diaz博士，他们分析了国际患者数据库，发现了类似的结果。

“遗传性癌症可以在家庭中造成严重破坏，并留下毁灭性的后果。基因检测让我们能够主动识别、筛查甚至治疗这些家庭，为他们提供所需的工具，以获得尽可能最好的医疗保健，”阿贝斯曼博士说。“我建议医生和保险公司在为有黑色素瘤家族史的个人提供基因检测时，扩大他们的标准，因为遗传性黑色素瘤易感并不像我们想象的那么罕见。

阿贝斯曼博士是克利夫兰诊所勒纳研究所癌症生物学实验室的负责人，他还说，他的发现支持了癌症生物学家中越来越流行的观点:除了阳光照射之外，还有其他风险因素会影响个人患黑色素瘤的几率。

他说:“并不是我所有的病人都有使他们更容易受到阳光照射的遗传突变。”“很明显，这里有更多的东西，需要更多的研究。”

阿贝斯曼博士和他的团队正在研究他的病人基因测试中出现的许多基因，以了解更多关于黑色素瘤如何发展以及如何治疗的信息。例如，他正在努力确定，与那些没有携带遗传突变的患者相比，他的一些表现出遗传突变的患者及其家属是否能从免疫疗法中获益更多。他的实验室也在努力确定其他患者的基因是如何影响黑色素瘤的发展和严重程度的。

来源：AAAS

异丁醛（也称为2-丁醛，化学式：C4H8O）是一种有机化合物，属于醛类化合物。以下是异丁醛的一些化学性质：

1. 功能团：异丁醛分子中含有一个醛基（─CHO功能团），即碳氧双键和一个氢原子。

2. 溶解性：异丁醛具有一定的溶解性。它可以在水和许多有机溶剂中溶解，如乙醇、醚等。

3. 氧化性：异丁醛易被氧气氧化成相应的酸。

4. 反应活性：异丁醛是一种活泼的化合物，可以与多种化学物质发生以下反应：

   - 还原反应：可以被还原剂还原为相应的醇。

   - 加成反应：与亲核试剂（如氨、氢氯化物）加成反应，形成相应的加成产物。

   - 导入反应：与亲电试剂（如酸性条件下的醇或酰氯）反应，发生导入反应，形成醇或酯。

5. 异构性：异丁醛和正丁醛（1-丁醛）是同分异构体，它们的分子结构不同。

需要注意的是，异丁醛是一种具有刺激性气味的液体，在处理和使用时应采取适当的防护措施。同时，由于异丁醛易燃，应避免与火源接触和存放在易燃物质附近。