通过移植健康皮肤治疗罕见皮肤病

日本名古屋大学医学研究生院的研究人员通过将基因健康的皮肤移植到炎症区域，成功地治疗了表皮松解性鱼鳞病(EI)和五彩纸屑鱼鳞病(IWC)。将健康的皮肤移植到发炎的部位已经被用作治疗严重烧伤的一种选择。他们把这种技术从常见病应用到罕见病上。他们的研究可能为这些具有挑战性的皮肤疾病的新的有效治疗策略铺平道路。这项研究发表在《British Journal of Dermatology》上。

EI和IWC是一种罕见的遗传性皮肤病，由皮肤中产生角蛋白的两个基因之一KRT1或KRT10的突变引起。由于角蛋白对维持皮肤完整性很重要，这些突变导致脆弱的皮肤起泡并形成厚厚的鳞片。

一些患有这些疾病的患者在受影响的区域显示出大片健康的皮肤。这些斑点是由反向体细胞重组产生的，这是一个自发的基因变化通过改变导致皮肤状况的基因来纠正突变的过程。这会使受影响的区域恢复到健康状态。

由Tanahashi讲师，Masashi Akiyama教授和Takuya Takeichi副教授领导的研究小组意识到，可逆的体细胞重组可以用于开创性的治疗。通过制造一种被称为培养表皮自体移植物(CEAs)的移植物，这种移植物含有基因突变纠正，可以提供健康的皮肤，并将这些自然纠正的皮肤细胞移植到受影响的区域，可以控制疾病的爆发。

他们评估了将使用逆转表皮角化细胞(缺乏角蛋白突变的细胞)衍生的cea移植回患者体内的可行性。将CEAs移植到患者的剥落病灶上。移植后4周，2例患者整个治疗区没有鱼鳞病复发，1例患者超过1 / 3(39.52%)的患区没有复发。

虽然最初是成功的，但移植后24周，所有三名患者在移植部位都出现了一些鱼鳞病复发。研究人员得出结论，该技术的最佳用途是在疾病严重时减轻症状，并治疗影响生活质量的特定区域的局部EI症状。

这项研究标志着寻找有效治疗EI和IWC的重要一步。通过利用身体的自然基因校正机制，研究人员已经证明了一种新的和有希望的治疗方法。他们的研究为进一步的研究和临床试验打开了大门，以完善这种方法，并将其益处扩展到更多的患者身上，为那些受这些顽固性皮肤病影响的患者带来了希望。

来源：British Journal of Dermatology

异丁醛（也称为2-丁醛，化学式：C4H8O）是一种有机化合物，属于醛类化合物。以下是异丁醛的一些化学性质：

1. 功能团：异丁醛分子中含有一个醛基（─CHO功能团），即碳氧双键和一个氢原子。

2. 溶解性：异丁醛具有一定的溶解性。它可以在水和许多有机溶剂中溶解，如乙醇、醚等。

3. 氧化性：异丁醛易被氧气氧化成相应的酸。

4. 反应活性：异丁醛是一种活泼的化合物，可以与多种化学物质发生以下反应：

   - 还原反应：可以被还原剂还原为相应的醇。

   - 加成反应：与亲核试剂（如氨、氢氯化物）加成反应，形成相应的加成产物。

   - 导入反应：与亲电试剂（如酸性条件下的醇或酰氯）反应，发生导入反应，形成醇或酯。

5. 异构性：异丁醛和正丁醛（1-丁醛）是同分异构体，它们的分子结构不同。

需要注意的是，异丁醛是一种具有刺激性气味的液体，在处理和使用时应采取适当的防护措施。同时，由于异丁醛易燃，应避免与火源接触和存放在易燃物质附近。产品咨询西亚试剂