Nature：人类基因组测序十年记

最新一期的nature杂志关注这一故事的下一篇章——人类基因组测序完成后的首个十年，并将探讨这则故事在未来的几年中又将如何展开。
 
人类基因组测序完成后的首个十年，我们首先看到的是科学的突飞猛进。基因组测序的成功，催生了许多其他的大的生物学计划，比如国际HapMap计划，旨在发现人类基因组中普遍不同的位点；又如ENCODE计划，目标是找出人类基因组中的功能元件。飞速跨越的测序技术以及低廉的测序费用，使得大量的遗传序列数据连续不断地产生出来，这包括20多个已发表的人类基因组数据以及近200个还未发表的基因组数据。这让遗传学家感觉到诸如“基因”，“基因调控”这样的基本概念比他们想象的要复杂得多。
 
但是过去十年的智力发酵真的使人类健康从人类基因组序列的测定中受益了吗？参与测序的国际人类基因组计划和Celera Genomics公司的领导者，Francis Collins 和 Craig Venter都说：“不太多。”这不太多的进步包括找到了一些癌症和罕见遗传病的遗传缺陷特异性药物靶标。基因组测序完成了，人们原本还期望测序结果能够很快地运用于医疗实践，但是生物系统本身的复杂性还是让我们的希望破灭了。其中，旨在找到常见的遗传变异与疾病之间关系的研究所取得的成功相当有限。研究发现大多数的癌症都有各自的遗传学特征，这也使得试图找到一种能够广泛适用的治疗癌症的方法变得非常困难

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