基因组中的遗传信息不在隐藏

      从DNA双螺旋结构模型提出至今，50多年来，分子生物学取得了一系列令人瞩目的成就, 尤其是人类基因组草图正式发表这一里程碑事件，加速推动了生命科学向纵深方向进一步发展。到目前为止，至少有125个物种（小鼠、线虫、果蝇、河豚、水稻等）基因组测序工作已经完成，另外还有580个物种的基因组计划正在进行，科学家试图比较研究多个物种的基因组序列来破解生命密码，揭示生物体生长、发育、进化的规律。然而,科学结论往往超出人们想象,科学的每一次进步都在对以前理论进行修正、完善和补充。近年来，科学家们发现了大量隐藏在DNA序列之中或之外更高层次的遗传信息，使遗传学家不得不重新审视以前“根深蒂固”的生命科学规律，例如，多年来分子生物学领域公认的中心法则便遇到了前所未有的挑战,同时，基因这一最基本的概念似乎也需要修正。目前认为，这些高层次基因组信息主要包括非编码RNA(non-coding RNA)、DNA甲基化和组蛋白共价修饰等。   

       现在，科学家虽然还不能清楚地揭示所有隐藏的遗传信息，但研究发现至少有三个层次的基因组信息与编码蛋白质的基因组信息有所不同。新发现的第一个层次的基因组信息是包含于DNA序列之中的非编码RNA序列。以前，遗传学家发现仅有2％的DNA基因组编码蛋白质，因此，认为其余98％的基因组是进化中的垃圾（junk），在遗传上发挥的作用不大，它们不能编码任何蛋白质，只是生物进化残留的痕迹。但近年大量的研究发现，多种非编码RNA具有多种生理活性，而且它们在动植物生长发育及人类健康中都起着重要的作用，因此，它们是“隐藏在垃圾DNA中的钻石”，它们的存在极大地丰富了基因组所蕴含的功能信息。第二、第三个层次的基因组信息则属于表观遗传修饰[4]范畴，DNA甲基化是第二层次的基因组信息，大多数看家基因的启动子和第一外显子都具有可被甲基化的CpG岛，生物体通过对基因差异甲基化区（differentially methylated region）的甲基化来调节基因的表达，CpG岛的甲基化一般导致基因的沉默。组蛋白共价修饰属于第三层次的基因组信息，组蛋白是染色体基本结构核小体的重要组成成分，其N末端氨基酸残基的共价修饰可将遗传信息储藏在染色体结构中，并通过调节基因的表达状态保证生物发育沿着正常方向进行。表观遗传修饰的存在，说明基因表达的改变并不一定是由DNA序列改变引起，而在DNA序列之外还有许多因素影响基因的表达。以上资料由西亚试剂：化学品数据库提供